Svake godine u posljednjem danu velja\u010de obilje\u017eava se Me\u0111unarodni dan rijetkih bolesti. Velja\u010da je odabrana upravo zbog toga \u0161to predstavlja mjesec s “rijetkim” brojem dana, budu\u0107i je prvi Me\u0111unarodni dan rijetkih bolesti bio obilje\u017een 29. velja\u010de 2008. godine, a poznato je da taj “rijetki” datum zapada svake \u010detiri godine. Glavni ciljevi odnose se na podizanje svijesti javnosti, donosioca odluka i kreatora javnozdravstvenih politika o rijetkim bolestima, kao i njihovom utjecaju na \u017eivot oboljelih.<\/p>\n
<\/p>\n
Tema ovogodi\u0161njeg Me\u0111unarodnog dana rijetkih bolesti glasi: “Premostimo razlike izme\u0111u zdravstvene i socijalne skrbi”<\/strong>. Cilj je premostiti razlike kako bi se osigurala bolja koordinacija izme\u0111u slu\u017ebe socijalne skrbi, zdravstvenih i srodnih pomo\u0107nih slu\u017ebi, a sve u cilju svladavanja prepreka i izazova s kojima se oboljeli od rijetkih bolesti i njihove obitelji susre\u0107u svakodnevno u svim aspektima \u017eivota, \u0161irom svijeta.<\/p>\n \u017divot s rijetkom bole\u0161\u0107u za ve\u0107inu oboljelih, kao i za \u010dlanove njihovih obitelji i njegovatelje zna\u010di sljede\u0107u svakodnevnicu: dobivanje i uzimanje lijekova, odlazak na preglede, sudjelovanje u fizikalnoj terapiji, kori\u0161tenje specijalisti\u010dke opreme te pristup razli\u010ditim slu\u017ebama koje pru\u017eaju socijalnu i dru\u0161tvenu podr\u0161ku. Balansiranje izme\u0111u ovih zada\u0107a povezanih sa skrbi u kombinaciji sa svakodnevnim obvezama kao \u0161to su posao, \u0161kola i odmor mo\u017ee biti poprili\u010dan izazov.<\/p>\n Postoji vi\u0161e od 6 000 rijetkih bolesti koje poga\u0111aju vi\u0161e od 300 milijuna ljudi diljem svijeta. Svaka od tih bolesti ima svoj u\u010dinak na svakodnevni \u017eivot, uklju\u010duju\u0107i i potrebu svakodnevne rutinske njege. Prema prvom sveobuhvatnom europskom istra\u017eivanju o svakodnevnici i skrbi oboljelih od rijetkih bolesti (Rare Barometer<\/strong>, zajednice ljudi oboljelih od rijetkih bolesti koji su voljni sudjelovati u anketama i ispitivanjima<\/strong> organizacije EURORDIS<\/strong> tj. europske organizacije za rijetke bolesti), 8 od 10 oboljelih do\u017eivljava pote\u0161ko\u0107e u obavljanju osnovnih dnevnih zada\u0107a. Kao rezultat toga, najve\u0107i dio skrbi naj\u010de\u0161\u0107e koordiniraju osobe oboljele od rijetke bolesti i njihovi \u010dlanovi obitelji, koji tro\u0161e znatnu koli\u010dinu vremena na organizaciju skrbi. Prema spomenutom istra\u017eivanju, 7% oboljelih i njihovih njegovatelja to opisuje kao tro\u0161enje velike koli\u010dine vremena. Organizacija njege mo\u017ee se odnositi na pretra\u017eivanje lokalnih usluga, telefoniranje, omogu\u0107avanje dostupnosti lije\u010denja i rehabilitacije, rije\u0161avanje administrativnih postupaka te adaptaciju stambenog ili poslovnog prostora. Posljedi\u010dno su osobe oboljele od rijetkih bolesti odsutne iz \u0161kole ili s posla. To postaje slo\u017een i frustriraju\u0107i proces, osobito ako zbog manjka koordinacije me\u0111u slu\u017ebama, iste informacije treba stalno i vi\u0161estruko ponavljati. Potrebno je pobolj\u0161anje komunikacije unutar razli\u010ditih slu\u017ebi, na na\u010din da usluge budu u\u010dinkovite i u najboljem interesu oboljele osobe.<\/p>\n Osvje\u0161\u0107ivanje o rijetkim bolestima neophodno je budu\u0107i da \u0107e jedna od dvadeset osoba u jednom trenutku svog \u017eivota oboliti od neke rijetke bolesti. Usprkos tome, za ve\u0107inu rijetkih bolesti nema lijeka i mnoge od njih ostanu nedijagnosticirane. Zato je va\u017eno pobolj\u0161ati spoznaje o ovim bolestima u javnosti te me\u0111u donosiocima odluka i istra\u017eiva\u010dima kako bi se javno progovorilo o potrebama oboljelih.<\/p>\n Poreme\u0107aj ili bolest se definira kao rijetka ako poga\u0111a manje od jedne osobe na njih dvije tisu\u0107e (ova \u010dinjenica odnosi se na Europu). U Europskoj Uniji 30 milijuna ljudi je pogo\u0111eno jednom od preko 6000 postoje\u0107ih rijetkih bolesti.<\/p>\n – 80% rijetkih bolesti ima genetsko podrijetlo, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okoli\u0161nih \u010dimbenika, ili su pak rezultat degenerativnih i proliferativnih promjena.<\/p>\n – 50% rijetkih bolesti poga\u0111a djecu.<\/p>\n Karakteristike rijetkih bolesti<\/strong><\/p>\n Preko 6000 rijetkih bolesti karakterizira \u0161irok raspon razli\u010ditih poreme\u0107aja i simptoma koji ne variraju unutar same bolesti ve\u0107 i od jedne oboljele osobe do druge koje boluju od iste bolesti. Relativno uobi\u010dajeni simptomi mogu prikriti temeljnu bolest, \u0161to dovodi do pogre\u0161ne dijagnoze i zaka\u0161njelog lije\u010denja. U su\u0161tini, rijetke bolesti uzrokuju onesposobljenost, s obzirom da kroni\u010dni, progresivni, degenerativni i \u010desto \u017eivotno ugro\u017eavaju\u0107i aspekti bolesti uzrokuju nedostatk ili gubitak samostalnosti, \u0161to posljedi\u010dno utje\u010de na kvalitetu \u017eivota oboljelih.<\/p>\n \u010cinjenica da \u010desto ne postoje u\u010dinkoviti lijekovi doprinosi visokoj razini boli i patnje koju podnose oboljele osobe i njihove obitelji.<\/p>\n Naj\u010de\u0161\u0107i problemi s kojima se suo\u010davaju oboljeli<\/strong><\/p>\n Nedostatak znanstvenih spoznaja i kvalitete znanstvenih informacija vezanih uz bolest \u010desto dovodi do kasne dijagnoze. Tako\u0111er i neophodna kvalitetna zdravstvena njega izaziva nejednakosti i pote\u0161ko\u0107e u pristupu skrbi i lije\u010denju. Takva situacija \u010desto vodi do te\u0161kog socijalnog i financijskog optere\u0107enja oboljele osobe.<\/p>\n S obzirom na rijetkost i razli\u010ditost rijetkih bolesti, potrebno je provesti me\u0111unarodno istra\u017eivanje kako bi se omogu\u0107ila povezanost stru\u010dnjaka, istra\u017eiva\u010da i lije\u010dnika kao i multinacionalni klini\u010dki pokusi, a \u010diju dobrobit bi osjetile osobe oboljele od rijetkih bolesti. Inicijativa kao \u0161to je Europska referentna mre\u017ea (mre\u017ea stru\u010dne slu\u017ebe te javne zdravstvene slu\u017ebe koja olak\u0161ava istra\u017eivanje izvan granica te zdravstvenu skrb), Me\u0111unarodni konzorcij za istra\u017eivanje rijetkih bolesti te Okvirni program Europske unije za istra\u017eivanje i inovaciju za 2020. godinu, podupiru me\u0111unarodno umre\u017eeno istra\u017eivanje.<\/p>\nKlju\u010dne \u010dinjenice<\/span><\/strong><\/span><\/h2>\n