Svake godine u posljednjem danu veljače obilježava se Međunarodni dan rijetkih bolesti. Veljača je odabrana upravo zbog toga što predstavlja mjesec s “rijetkim” brojem dana, budući je prvi Međunarodni dan rijetkih bolesti bio obilježen 29. veljače 2008. godine, a poznato je da taj “rijetki” datum zapada svake četiri godine. Glavni ciljevi odnose se na podizanje svijesti javnosti, donosioca odluka i kreatora javnozdravstvenih politika o rijetkim bolestima, kao i njihovom utjecaju na život oboljelih.
Tema ovogodišnjeg Međunarodnog dana rijetkih bolesti glasi: “Premostimo razlike između zdravstvene i socijalne skrbi”. Cilj je premostiti razlike kako bi se osigurala bolja koordinacija između službe socijalne skrbi, zdravstvenih i srodnih pomoćnih službi, a sve u cilju svladavanja prepreka i izazova s kojima se oboljeli od rijetkih bolesti i njihove obitelji susreću svakodnevno u svim aspektima života, širom svijeta.
Život s rijetkom bolešću za većinu oboljelih, kao i za članove njihovih obitelji i njegovatelje znači sljedeću svakodnevnicu: dobivanje i uzimanje lijekova, odlazak na preglede, sudjelovanje u fizikalnoj terapiji, korištenje specijalističke opreme te pristup različitim službama koje pružaju socijalnu i društvenu podršku. Balansiranje između ovih zadaća povezanih sa skrbi u kombinaciji sa svakodnevnim obvezama kao što su posao, škola i odmor može biti popriličan izazov.
Postoji više od 6 000 rijetkih bolesti koje pogađaju više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta. Svaka od tih bolesti ima svoj učinak na svakodnevni život, uključujući i potrebu svakodnevne rutinske njege. Prema prvom sveobuhvatnom europskom istraživanju o svakodnevnici i skrbi oboljelih od rijetkih bolesti (Rare Barometer, zajednice ljudi oboljelih od rijetkih bolesti koji su voljni sudjelovati u anketama i ispitivanjima organizacije EURORDIS tj. europske organizacije za rijetke bolesti), 8 od 10 oboljelih doživljava poteškoće u obavljanju osnovnih dnevnih zadaća. Kao rezultat toga, najveći dio skrbi najčešće koordiniraju osobe oboljele od rijetke bolesti i njihovi članovi obitelji, koji troše znatnu količinu vremena na organizaciju skrbi. Prema spomenutom istraživanju, 7% oboljelih i njihovih njegovatelja to opisuje kao trošenje velike količine vremena. Organizacija njege može se odnositi na pretraživanje lokalnih usluga, telefoniranje, omogućavanje dostupnosti liječenja i rehabilitacije, riješavanje administrativnih postupaka te adaptaciju stambenog ili poslovnog prostora. Posljedično su osobe oboljele od rijetkih bolesti odsutne iz škole ili s posla. To postaje složen i frustrirajući proces, osobito ako zbog manjka koordinacije među službama, iste informacije treba stalno i višestruko ponavljati. Potrebno je poboljšanje komunikacije unutar različitih službi, na način da usluge budu učinkovite i u najboljem interesu oboljele osobe.
Osvješćivanje o rijetkim bolestima neophodno je budući da će jedna od dvadeset osoba u jednom trenutku svog života oboliti od neke rijetke bolesti. Usprkos tome, za većinu rijetkih bolesti nema lijeka i mnoge od njih ostanu nedijagnosticirane. Zato je važno poboljšati spoznaje o ovim bolestima u javnosti te među donosiocima odluka i istraživačima kako bi se javno progovorilo o potrebama oboljelih.
Ključne činjenice
Poremećaj ili bolest se definira kao rijetka ako pogađa manje od jedne osobe na njih dvije tisuće (ova činjenica odnosi se na Europu). U Europskoj Uniji 30 milijuna ljudi je pogođeno jednom od preko 6000 postojećih rijetkih bolesti.
– 80% rijetkih bolesti ima genetsko podrijetlo, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih čimbenika, ili su pak rezultat degenerativnih i proliferativnih promjena.
– 50% rijetkih bolesti pogađa djecu.
Karakteristike rijetkih bolesti
Preko 6000 rijetkih bolesti karakterizira širok raspon različitih poremećaja i simptoma koji ne variraju unutar same bolesti već i od jedne oboljele osobe do druge koje boluju od iste bolesti. Relativno uobičajeni simptomi mogu prikriti temeljnu bolest, što dovodi do pogrešne dijagnoze i zakašnjelog liječenja. U suštini, rijetke bolesti uzrokuju onesposobljenost, s obzirom da kronični, progresivni, degenerativni i često životno ugrožavajući aspekti bolesti uzrokuju nedostatk ili gubitak samostalnosti, što posljedično utječe na kvalitetu života oboljelih.
Činjenica da često ne postoje učinkoviti lijekovi doprinosi visokoj razini boli i patnje koju podnose oboljele osobe i njihove obitelji.
Najčešći problemi s kojima se suočavaju oboljeli
Nedostatak znanstvenih spoznaja i kvalitete znanstvenih informacija vezanih uz bolest često dovodi do kasne dijagnoze. Također i neophodna kvalitetna zdravstvena njega izaziva nejednakosti i poteškoće u pristupu skrbi i liječenju. Takva situacija često vodi do teškog socijalnog i financijskog opterećenja oboljele osobe.
S obzirom na rijetkost i različitost rijetkih bolesti, potrebno je provesti međunarodno istraživanje kako bi se omogućila povezanost stručnjaka, istraživača i liječnika kao i multinacionalni klinički pokusi, a čiju dobrobit bi osjetile osobe oboljele od rijetkih bolesti. Inicijativa kao što je Europska referentna mreža (mreža stručne službe te javne zdravstvene službe koja olakšava istraživanje izvan granica te zdravstvenu skrb), Međunarodni konzorcij za istraživanje rijetkih bolesti te Okvirni program Europske unije za istraživanje i inovaciju za 2020. godinu, podupiru međunarodno umreženo istraživanje.
Što možemo promijeniti?
Iako se osobe oboljele od rijetkih bolesti i njihove obitelji suočavaju s brojnim izazovima, svakog dana bilježi se ogroman napredak.
Kontinuirano provođenje poboljšanog sveobuhvatnog pristupa rijetkim bolestima vodi do razvoja odgovarajućih javnozdravstvenih politika. Značajan napredak ostvaren je porastom međunarodne suradnje na polju kliničkih i znanstvenih istraživanja, kao i razmjenom znanstvenih spoznaja o svim rijetkim bolestima, a ne samo o recidivirajućim bolestima. Sve to vodi do razvoja novih dijagnostičkih i terapeutskih postupaka.
Prevela i obradila: Katja Matešan, prof.
Služba za javno zdravstvo i promicanje zdravlja
Literatura:
https://www.rarediseaseday.org/page/news/theme-2019
